Foto: Joanne Cameron
Investigadores del Reino Unido han desvelado la estructura molecular de una mujer que vive en Escocia, la cual tiene la capacidad de vivir casi sin dolor, curarse más rápidamente y sentir menos ansiedad y miedo en comparación con la mayoría de las personas.
Según un reportaje de la BBC, todo comenzó en 2013, cuando Jo Cameron, a los 65 años, se sometió a una cirugía en una de sus manos debido a problemas de artritis.
«Tuve una intervención quirúrgica por artritis en la mano, y mientras hablaba con el anestesista, él me dijo que sería una operación muy dolorosa y que después experimentaría bastante dolor», narró Cameron.
Al notar que no sentía ningún dolor, el anestesista la refirió a genetistas del dolor en el University College de Londres (UCL) y en la Universidad de Oxford. El equipo recogió muestras de tejido y sangre para analizar su ADN.
Seis años después, los genetistas lograron identificar un nuevo gen denominado ‘FAAH-OUT’, el cual presenta una rara mutación genética que «bloquea» la expresión del gen ‘FAAH’.
‘FAAH’ es parte del sistema endocannabinoide en el cerebro de los mamíferos y está ampliamente reconocido por su rol en la percepción del dolor, el estado de ánimo y la memoria.
Los científicos concluyeron que la inesperada combinación de estas dos variantes genéticas explicaba las peculiaridades únicas de Cameron.
Previamente, se pensaba que la región del genoma que contiene ‘FAAH-OUT’ era ADN ‘basura’, sin función aparente, pero se demostró que desempeñaba un papel en la regulación de la expresión de ‘FAAH’.
Cuando la actividad de ‘FAAH-OUT’ se reduce notablemente, debido a la mutación presente en Cameron, también disminuyen los niveles de actividad de la enzima ‘FAAH’.
No solo bloquea ‘FAAH’, sino que las mutaciones de Cameron también afectan a otros 348 genes, mientras que estimulan la expresión de 797 más.
Estas alteraciones incluyen vías relacionadas con la curación de heridas y la regeneración ósea. Dos genes adicionales que son cruciales están conectados con la regulación del estado de ánimo y el control de los niveles de opioides.
James Cox, uno de los autores principales de la investigación, mencionó que «la identificación inicial de la raíz genética del único fenotipo de Cameron fue un momento ‘¡Eureka!’ y extremadamente emocionante, pero estos hallazgos actuales son donde las cosas realmente comienzan a volverse interesantes».
«Al comprender con precisión los procesos a nivel molecular, comenzamos a desentrañar la biología involucrada, lo que abre oportunidades para el descubrimiento de medicamentos que, en el futuro, podrían tener un impacto positivo significativo en los pacientes».
