Foto: Ana Aloma | Facebook
Texto: Fede Gayardo
El pasado domingo, se comunicó con tristeza el fallecimiento de un lactante en el Hospital Pediátrico Docente Provincial José Martí Pérez de Sancti Spíritus, tras haber sido admitido con una “patología incompatible con la vida”.
Según una “nota aclaratoria” publicada en la cuenta de Facebook del centro médico, el estado clínico del bebé fue evaluado minuciosamente por el personal médico del hospital y especialistas del Centro Nacional correspondiente.
Se determinó que el infante padecía Aciduria Metilmalónica, un raro trastorno metabólico causado por una mutación en los genes que codifican las enzimas metilmalonil‐CoA mutasa y metilmalonil‐CoA epimerasa, entre otros involucrados en la síntesis o metabolismo de la adenocilcobalamina.
De acuerdo con la información proporcionada, la deficiencia enzimática provocó la acumulación de metilmalonil‐CoA, lo que resultó en un aumento de las concentraciones plasmáticas y urinarias de ácido metilmalónico, un marcador fundamental para identificar la enfermedad.
El diagnóstico final se estableció mediante estudios de metabolitos, pruebas de complementación somática, análisis enzimáticos y ensayos moleculares, confirmando así la gravedad del trastorno, según indicó la institución hospitalaria.
“El tratamiento para esta enfermedad resulta costoso, ya que requiere una dieta estricta sin aminoácidos de cadena ramificada como metionina, valina, isoleucina y treonina, además de fórmulas nutricionales especializadas y la administración de vitaminas como cobalamina y L-carnitina. El seguimiento nutricional constante es crucial para el manejo de la patología”, explica el comunicado.
Asimismo, se destaca que el pronóstico de la Aciduria Metilmalónica es grave, especialmente en los casos de inicio neonatal o temprano, dada la elevada tasa de letalidad asociada.
A pesar de esta nota, la madre del lactante, Ana Aloma, compartió en Facebook información adicional sobre el caso. En primer lugar, expresó su agradecimiento al equipo médico del hospital, resaltando el compromiso y la dedicación de los profesionales de la Terapia Intensiva: “Muy bien, su nota aclaratoria en el Pediátrico Provincial se comportaron muy bien con nosotros. Primeramente agradecemos al Doctor Gabriel Alejandro, nutricionista, y a todos los médicos y enfermeras de la Terapia Intensiva”.
Sin embargo, enfatizó que a pesar de que su hijo tenía Aciduria Metilmalónica, no considera que la condición sea necesariamente letal, ya que en Cuba han habido seis casos similares, incluyendo el de una niña de siete años y un niño de cuatro, quienes llevan una vida relativamente normal gracias al tratamiento adecuado.
Aloma manifestó que, a pesar de los altos costos del tratamiento, la mayor parte de los medicamentos y la alimentación de su hijo fueron provistos por sus suegros.
“Quiero aclarar que mi bebé estuvo llevando una vida relativamente normal hasta el 10 de enero, cuando decidieron experimentar con él y administrarle la vacuna pentavalente sin realizar los análisis previos ni la investigación recomendada por el PAMI provincial y la doctora nutricionista Magdalena”, explicó.
Como bien mencionó, “en esta patología, los niños son inmunodeficientes, y se debía haber estudiado y reevaluado el estado del niño para la aplicación de esta vacuna, cosa que nunca se hizo”.
Más adelante, la madre denunció la falta de respuesta por parte de la doctora Magdalena Guirado Espinosa, quien, según sus declaraciones, nunca atendió las llamadas urgentes realizadas por la familia para obtener información sobre el estado del pequeño.
La madre también señaló que la dieta prescrita para su hijo era “muy escasa” en comparación con la de otros niños que padecen la misma enfermedad. Ante esta situación, solicitó el traslado del paciente a especialistas nacionales Ulises Cabrera y Georgina, contando con el apoyo del Doctor Gabriel; sin embargo, el deterioro del estado del lactante imposibilitó que esta medida se llevara a cabo.
Finalmente, subrayó su firme determinación de buscar justicia para su hijo: “Yo solicito que se tomen medidas con la doctora Magdalena Guirado Espinosa y su expulsión del sistema de salud. Tengo pruebas de todo lo que estoy mencionando”.
