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Cuba ostenta el récord mundial en la prevalencia de la Ataxia tipo SCA2, una enfermedad caracterizada por la pérdida de la coordinación de movimientos, que se enmarca dentro de las patologías neurodegenerativas donde la ataxia es el síntoma predominante.
La situación de esta afección en el país fue presentada durante una reunión con representantes de la comunidad médica y científica local, según informa el sitio web de la presidencia de la república.
Este tipo de ataxia presenta una prevalencia de 36,2 casos por cada 100,000 habitantes en Cuba, alcanzando en la provincia de Holguín una tasa de 183 casos por cada 100,000 personas. A nivel global, la incidencia de SCA2 se sitúa entre 3 y 5 casos por cada 100,000 individuos.
El Doctor en Ciencias Luis Velázquez Pérez, especialista en Neurofisiología y Neurología, fundador del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) en Holguín y presidente de la Academia de Ciencias de Cuba, proporcionó esta información, tal como se refleja en el mencionado portal digital.
En la isla, cada año se realizan 75 nuevos diagnósticos de pacientes con la mutación, y se reportan 25 fallecimientos. Hasta la fecha, se han contabilizado 400 casos diagnosticados y 10,000 familiares asintomáticos, pertenecientes a un total de 200 familias.
Estos hallazgos se derivan de un ensayo clínico de fase III que busca evaluar la eficacia y la seguridad del medicamento NeuroEPO, administrado por vía nasal, en adultos afectados por ataxias espinocerebelosas, bajo el desarrollo de diversas instituciones médicas y científicas en varias provincias.
La Ataxia tipo SCA2 es una enfermedad hereditaria multisistémica grave, con un desarrollo progresivo que culmina en la muerte, y que típicamente comienza alrededor de los 30 años de edad.
Velázquez Pérez destacó que la ataxia se refiere a la pérdida de coordinación de los movimientos y que es un criterio fundamental para diagnosticar enfermedades neurodegenerativas en las que este síntoma es el más evidente.
En cuanto a las manifestaciones clínicas, el especialista mencionó varias características, como la marcha atáxica presente en todos los pacientes, además de trastornos en el habla.
Asimismo, el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos afecta al 91% de los pacientes, la atrofia muscular al 75%, la neuropatía periférica al 85%, las dificultades en la deglución al 76%, las alteraciones del sueño al 90%, y la disfunción cognitiva al 85%. Esta enfermedad, de momento, no tiene cura.
Durante el encuentro, los asistentes coincidieron en la importancia de estimular los mecanismos celulares y moleculares de neuroplasticidad, mejorar las funciones motoras y cognitivas afectadas, desacelerar la progresión de la enfermedad, aumentar la autonomía de los pacientes y, en resumen, elevar la calidad de vida de quienes la sufren. También se enfatizó la relevancia de colaborar a nivel global.
En el tratamiento de estas ataxias, además del NeuroEPO, la rehabilitación integral e intensiva de los pacientes ha demostrado un avance significativo en los síntomas motores cerebelosos, así como en la velocidad de la marcha, la postura y la coordinación.
Expertos señalaron que el NeuroEPO es un producto biofarmacéutico de efecto neuroprotector, desarrollado por el Centro de Inmunología Molecular para tratar enfermedades neurovegetativas que comparten un mecanismo de acción similar. También se ha utilizado en pacientes con enfermedad de Alzheimer, mostrando resultados alentadores.
“Siempre decimos que no estamos aquí para curar la enfermedad. El NeuroEPO no cura, sino que detiene el proceso de deterioro que enfrentan los pacientes con el tiempo y busca mejorar su calidad de vida”, enfatizó una de las participantes en el evento.
